第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 [
2025-05-13
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 [1]（PGT） [1]，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿主要分为PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）、PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测）和PGT-SR（胚胎植入前结构重排遗传学检测）。 [6]
第一代试管婴儿（IVF）主要针对女性因素、部分男性因素以及不明原因不孕不育等问题 [9]。第二代试管婴儿（ICSI）针对男性严重少弱畸精子症等 [10]。三代试管婴儿技术应用广泛，适用于单基因遗传病、染色体病、具有遗传易感性的严重疾病以及不明原因反复自然流产、反复种植失败等情况的夫妇 [11]。
PGT需要经历促排卵、取卵与体外受精，胚胎培养、遗传学检测、胚胎筛选与移植等流程 [8]。其检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、全基因组扩增（WGA）、染色体微阵列分析（CMA）和下一代测序（NGS）等方法 [7]。通过该技术，可避免遗传缺陷的胚胎植入子宫，预防遗传异常导致的自然流产，能够有效避免遗传缺陷患儿的出生，提高妊娠率、降低流产率，帮助有遗传疾病风险的家庭生育健康的后代。
